Startsidan







































 
Start

ÖVRIGA NEUROLOGISKA SJUKDOMAR

Facialispares

Etiologi hos barn

  • borrelia hos 50 % ⇒ ab iv
  • Bell's pares (idiopatisk)
  • otit
  • zoster oticus
  • trauma, skallbasfraktur
  • cholesteatom
  • förlossningsskada

Mental retardation

Sen utveckling

Initial utredning

  • thyroidea, syn, hörsel, tillväxt inkl huvudomfång, syndromutseende?

Vidare utredning

  • neurometabolt? EEG, MR om svår störning, kromosomer/mutationsanalys

Utvecklingsstörning

  • avsevärd nedsättning av förstånsfunktionen, IQ < 70, har uppstått under utvecklingsprocessen
  • 1/3 genetiskt, 1/5 missbildninsgsyndrom, 1/3 okänd orsak
  • IQ 50−70: lätt utvecklingsstörning, grundsärskola
  • IQ < 50: svår utvecklingsstörning, träningsskola

Progressiv encephalopati

  • metabola sjkd, encefalopatier, lysosomala, peroxismala, mitokondriella sjkd mm
  • förlust av förvärvade funktioner
  • paroxysmal förändring tex vid infektioner

Fragilt X-syndrom

  • X-bunden ⇒ pojkar drabbas, flickor bärare eller lindrig form
  • vanligaste fromen av ärftlig mental retardation
  • speciellt utseende med prominenta öron, långsamlt ansikte, stort huvud, stora testiklar
  • lätt-måttlig utvecklingsstörning, svårt få ögonkontakt, hyperaktivitet

Williams syndrom, Elfin face syndrome

  • oftast spontanmutation
  • bred panna, bred mun, tjocka läppar, runda kinder, lockigt hår
  • kortvuxenhet, ofta med hjärtfel och utvecklingsstörning
  • ängslan, pratsamhet, hyperaktivitet, hyperacusis, musikaliska

Prader Williams syndrom

  • hypotoni, dålig sugförmåga, failure to thrive hos spärbarn
  • global utvecklingsförsening vid 2-6 år
  • onormal aptit, fetma, bristande pubertetsutveckling vid 6-12 år
  • ritualer, envishet, långsamhet, självskadande beteende

Rett syndrom

  • x-bunden, dominant nedärvning, 1/10 000 flickor, pojkar dör
  • normal utveckling till 6-12 mån, därefter slutar barnet använda händerna, ataxi, ep, dyspraxi, stereotypa handrörelser, skolios, hyperventilation m.m.

Mb Down

  • trisomi 21
  • risken ökar med kvinnan ålder
  • 0,10 % av nyfödda, vanligaste enskilda orsaken till psykisk utvecklingsstörning

Fynd

  • platt ansikte och Kugelkopf
  • dåligt utvecklad Moro
  • hypotonus
  • överrörliga leder, ledlaxitet, höftledsdysplasi, instabilitet i övre halsryggen
  • rikligt nackskinn
  • snedställda ögonspringor
  • dysplastiska, lågt sittande öron
  • klinodaktyli och kort lillfinger
  • fyrfingerfåra (skär handflatan mitt av), sandalfåra (mellan stortå och pektå)
  • ökad infektionsrisk, ökad risk för vissa missbildningar (AV commune, duodenalatresi), ökad risk för leukemi

Cerebral Pares

  • motoriska följdtillstånd efter tidig hjärnskada
  • 2,5 per 1000 levande födda, varav 40 % prematura
  • nästan hälften har utvecklingsstörning, epilepsi, synskada
  • hälften av barnen som inger misstanke om cp under spädbarnsåret utvecklar inte sådan!

Etiologi

Prenatalt om fullgångna
  • missbildningar
  • infektioner
  • cerebral cirkulationsstörning
Perinatalt om prematura
  • ffa hypoxi-ischemi
  • infektioner
Postnatalt (ca 5%)
  • infektioner
  • trauma
  • drunkningstillbud
  • avancerad hjärtkirurgi vid medfött hjärtfel

Former

Spastiska symptom 80 %

Diplegi (spastisk/ataktisk)

  • vanligast, 40 %
  • prematura, periventrikulär leukomalaci, uppkommen vid partus
  • flekterade höfter, korsade ben, spetsfot, flekterade, pronerade armar

Hemiplegi

  • tillväxthämmad, kall missfärgad extremitet

Tetraplegi

  • svåraste formen, 90 % har ep, alla mentalt retarderade
  • svårt tugga och svälja, ev synskada
Dyskinetisk cp 10 %

Dystoni (tonusväxling)

  • växla från uttalad hypotonus vid sömn till hypertonus vid rörelse (aktiv eller passiv)
  • kvarstående nyföddhetsreflexer
  • intellektuell förmåga ofta välbevarad

Hyperkinesi (koreoatetos)

  • vid kernikterus (basala ganglier)
Ataxi 5 %
  • ataktisk diplegi har ataxi, tremor, dysmetri, spasticitet i benen
  • ren ataxi har mkt sen motorisk utveckling

Duchennes muskeldystrofi

  • vanligaste hereditära muskeldystrofin, drabbar pojkar
  • X-bunden recessiv nedärvning, 1/3 nymutationer
  • dystrofin saknas ⇒ muskelbiopsi med immunhistokemi för diagnos
  • OBS! Risk för malign hypertermi vid narkos
  • debuterar kring två års ålder med gångsvårigheter

Symptom

  • vadhypertrofi, proximal atrofi i benen och m pectoralis
  • spetsfot
  • Gowers tecken (klättrar med händerna på låren vid uppresning från sittande)
  • ankgång

Behandling

  • rullstol vid 9-10-årsåldern
  • lever sällan tills de är 25

Hydrocephalus

  • 1/1000 levande födda, 1/3 har samtidigt ryggmärgsbråck
  • shunt (ventrikuloperitoneal) eller ventrikulostomi

Etiologi

  • prematura ⇒ hjärnblödning
  • fullgångna ⇒ missbildningar, intrauterina infektioner ex Toxoplasmos, kromosomrubbningar
  • äldre barn ⇒ tumörer, infektioner, trauma

Former

Obstruktiv hc
  • akveduktstenos
  • tumör
Kommunicerande hc
  • alla likvorvägar lite större pga ökat tryck på vensidan

Symptom

  • solnedgångsblick (ögonvitan ses ovan iris)
  • buktande fontanell, suturdiastas
  • frontal bossing
  • tydliga vener, stas

Förstorat huvudomfång

  • rätt mätt?
  • fontanell?
  • solnedgångsblick?
  • symptom?
  • UL om fontanell
  • CT

Shuntdysfunktion

  • hv vid lägesförändringar, kräkningar, ev preitonit m.m.
  • mekaniskt stopp
  • slang glider ur eller lossnar
  • bukåkomma ⇒ stopp, ev abscess
  • infektion
  • överdränering ger huvudvärk, trötthet, kramper
  • NK-kontakt!

Mikrocefali

  • huvudet litet, stort ansikte, sen motorisk- och talutveckling, hyperaktivitet, mental retardation
  • medfött eller kan utvecklas under de första åren
  • kromosomavvikelser, GM1-gangliosidos typ 1, Krabbes sjukdom
 

  

BARNMEDICIN
-Översikt

HLR
-Hjärt- lungräddning på barn

Barnhälsovård och BVC
-Barnets normala utveckling
-Barnvaccinationer

Barnmisshandel
-Barnmisshandel

Neonatalogi
-Fysiologisk omställning vid partus
-Omedelbart omhänder tagande av nyfödd, APGAR
-Asfyxi och återupplivning
-Andningsstörningar hos nyfödda
-Neonatal ikterus
-Perinatala infektioner
-Förlossningsskador

Metabolism
-Neonatal screening, PKU-test
-Hypoglykemi hos barn

Vätske- och elektrolytbalans
-Dehydrering och rehydrering
-Rubbningar i syra/bas- och elektrolytbalans

SIDS
-SIDS

Nutrition och uppfödning
-Barnets normala uppfödning
-Bristtillstånd

Födoämnesreaktioner
-Födoämnesreaktioner
-Laktosintolerans
-Komjölksproteinallergi
-Celiaki
-Kronisk ospecifik diarré

Gastroenterologi hos barn
-Diarré
-Gastroenterit
-Blodig avföring
-Akuta och kroniska buksmärtor
-Reflux
-Obstipation
-Cystisk fibros
-Inflammatorisk tarmsjukdom hos barn
-EHEC

Endokringa sjukdomar hos barn
-Diabetes
-Hypothyreos
-Adrenogenitalt syndrom
-Överproduktion av binjurebarkhormon
-Tillväxtrubbningar
-Pubertetsstörningar

Kardiologi
-Hjärtauskultation
-Hjärtsvikt
-Medfödda hjärtfel
-Paroxysmal takykardi
-Hypertoni hos barn

Infektioner och immunologi hos barn
-CRP, feber och feberkramper
-Meningit och sepsis hos barn
-Borrelia hos barn
-Infektiösa exantemsjukdomar
-Kawasakis sjukdom och TSS
-Infektionsbenägenhet
-Immunbristsjukdom

Luftvägssjukdomar hos barn
-Stridor och främmande kropp
-Pneumoni hos barn
-RS-virus
-Pseudokrupp
-Epiglottit
-Astma, allergi och eksem

Barnhematologi
-Normalvärden
-Anemi hos barn
-Trombocytopeni, ITP, TTP/HUS
-Henoch-Schönlein
-Koagulationsrubbningar

Cancer hos barn
-Cancer hos barn

Njur- och urinvägssjukdomar hos barn
-Infektioner i urinvägarna
-Enures och inkontinens
-Reflux och hydronefros
-Hematuri och proteinuri
-Glomerulonefrit och nefrotiskt syndrom
-Akut njursvikt
-Yttre genitalia

Neurologiska sjukdomar hos barn
-Huvudvärk
-Kramper hos barn
-Övriga neurologiska sjukdomar

Led- och skelettsjukdomar hos barn
-Hälta
-Septisk artrit och osteomyelit
-Juvenila artritsjukdomar
-Neonatal höftledsinstabilitet
-Skolios

Förgiftningar
-Förgiftningar och huggormsbett

Sidan uppdaterad 2008-06-23
Copyright © Lisa Labbé

Tipsa en vän  Skriv ut sidan
Startsida | Kontakt
 


Tipsa en vän

Meddelande

 


Ditt namn
Din e-postadress


Mottagarens namn
Mottagarens e-postadress


  Avbryt