|


















|
Epidemiologi
Dubbelt så många kvinnor som män. 20-40 år vanligaste insjuknandeåldern. Vanligare i Europa och delar av Nordamerika. Prevalens ca 100/100 000 i Sverige. Etiologi
Oklar ärftlighet, 30% risk om enäggstvilling har MS, 3% om annat syskon eller förälder. Miljöfaktorer. Virus misstänkt, inget har hittats. Patogenes
Autoimmun sjukdom som angriper myelinet i CNS. Perivenulär inflammation med makrofager och T- och B-lymfocyter. MS-plack (inflammation, demyelinisering, glios) ffa runt ventriklarna, i corpus callosum, i hjärnstammen, lillhjärnan och ryggmärgen. Sekundära degenerativa axonskador och -förluster, atrofi av vit substans i hjärna och ryggmärg, glios (ärrbildning).Ger störd signalöverföring, sänkt ledningshastighet och konduktionsblockad.
Symptomregress: Minskat ödem ⇒ omfördelning och nybildning av natriumkanaler ⇒ remyelinisering (bara delvis på lång sikt). FormerSkovvis förlöpande (RRMS)
Debuterar med skov som går i remission inom ca 8v ⇒ total symptomregress ("relapsing-remitting" MS). Efter flertal skov kan kvarvarande symptom bli betydande. Leder hos de flesta till SPMS. Sekundärt progressiv (SPMS)
Stadig försämring, möjligt med pålagrade skov. Primärt progressiv (PPMS)
10-15%. Oftast män som debuterar efter 35 års ålder. Ofta kronisk myelopati. Svårdiagnosticerad. Symptom
De vanligaste debutsymptomen är sensibilitetsstörning i extremitet, synnedsättning, centrala motoriska symptom, diplopi och gångrubbning.
Optikusneurit
- smärta vid ögonrörelser, visusnedsättning, uniokulära centrala skotom, färgseendedefekt, amblyop pupillreaktion, ev papillödem
- kvarstående optikusatrofi kan påvisas med VEP
- vanligt debutsymptom, 50% får MS, dock får de flesta fullständig symptomregress
Sensoriska symptom
- distalt betonade domningar, parestesier, nedsatt djup sensibilitet, Lhermittes symtom (baksträngsdemyelinisering ⇒ kortvariga parestesier då nacken böjs framåt)
- regioner, ej segment!
- vanligt debutsymptom.
Motoriska symptom
- centrala pareser med hyperreflexi, spasticitet, Babinskis tecken, klonus
- oftare i benen än i armarna
- uttröttbarhet, tyngdkänsla
- beh: sjukgymnastik, töjning, botulinumtoxininjektioner, Baklofen i pump eller tabletter, diazepam vid nattliga spasmer
Kranialnervssymptom
- dubbelseende, nystagmus, internukleär oftalmoplegi (plack i FLM mellan PBC och okulomotoriuskärnan), nedsatt sensibilitet i ansiktet, facialispares, hörselnedsättning, talsvårigheter, sväljningssvårigheter, trigeminusneuralgi
Cerebellära symptom
- sent i förloppet
- yrsel, balansstörningar, nystagmus, ataxi, intentionstremor, dysmetri, skanderande dysartri
Sfinkterstörningar
- blåsa, tarm, sexuell dysfunktion (erektionssvårigheter, samlagssmärta osv)
- remiss urolog
- beh: RIK, Detrusitol ®, Minirin ® tn. Operativa ingrepp: blåsförstoring, suprapubisk fistel, botox i blåsväggen
Paroxysmala symptom
- Lhermitte, trigeminusneuralgi, fokal ep, smärtsamma muskelkontraktioner
Kognitiva symptom
- minnesstörningar osv, demens ovanligt, ev eufori initialt
Trötthet (fatigue)
- värre vid värme och ansträngning, men i princip ej korrelerat till presterad aktivitet. Kan finnas kvar mellan skoven.
- behandling: råd om energibesparing och korta pauser. Medicinsk behandling: SSRI, ev amantadin.
Smärta
- >50% har neurogen (defekt i själva nerven) eller nociceptiv (stimulering av receptorerna pga olämplig belastning, spasticitet). 5% har trigeminusneuralgi.
- beh: TCA, karbamazepin, baklofen, TNS mfl.
Depression
- stor suicidrisk i initialförloppet.
Pseudoskov
Uppstår vid värme, ansträngning, infektioner (rhinovirus, GI-infektion, uvi). Varar kortare än 24 h. Gamla symptom blossar upp eftersom signalfunktionen är värmekänslig. Kan bli helt oförmögna att röra sig vid banal infektion. Diagnos
Dissemination i tid och rum:
- två CNS-lokaler
- två skilda tidpunkter
Lämplig ålder (ej <15 år, ej >60 år). Ingen annan orsak.
Likvorundersökning
Ökad halt av mononukleära celler (dock ej >50), ökat IgG, oligoklonala band (hos 90-95%), ökad proteinhalt (barriärskada). Uteslut borrelia!
MR
T2 med kontrast (påvisar barriärskada). EV spinal MR. Fynd hos 90-95% av MS-patienterna. Utesluter andra sjukdomar. Antalet lesioner vid diagnos är prognostiskt. Dissemination i tid och rum (ledning av MR med kontrast; plack laddar i 6 v).
Evoked potentials
Kan användas för att påvisa tyst lesion för att kunna sätta diagnosen.
Differentialdiagnoser
Fluktuerande multifokala symptom - alla systemsjukdomar. Monofasiska symptom - tumör, B12-brist, neuroborrelios.
BehandlingAkut skov
- Solu-Medrol ® 1 g iv i 3 dagar vid svåra, invalidiserande skov (ulcusprofylax)
- symptomatisk behandling: hjälpmedel, ab om infektion.
Sjukdomsmodifierande behandling
- minskar skovfrekvens, lindrar skov
- fungerar ej på de progressiva formerna som förlöper utan skov
- Interferon beta (1b och 1a): Betaferon ®, Rebif ®, Avonex ®
- Glatirameracetat: Copaxone ®, Copolymer ®, immunmodulerande, dagliga sc inj
- Mitoxantrone - Novantrone
- högdos immunoglobulin iv
Prognos
Efter 15 år har 30% ingen eller måttlig nedsättning av sin arbetsförmåga. Efter 15 år behöver 50% käppar vid gång.
|
|
|